KBG syndrome သည် ခန္ဓာကိုယ် အစိတ်အပိုင်း တစ်မျိုးမကနှင့် သက်ဆိုင်သော ရောဂါလက္ခဏာစု တစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာစုကို ပထမဆုံးသတိပြုမိသော ဆရာဝန်က ဦးစွာမှတ်တမ်းတင်ခဲ့သည့် လူနာမိသားစုသုံးစု၏ အမည်တို့မှ ကနဦးစာလုံးများ ဖြစ်ကြသော K, B နှင့် G တို့အား အစွဲပြု၍ ရောဂါလက္ခဏာစုကို KBG syndrome ဟု အမည်ပေးခဲ့သည်။ ဤ syndrome ၏ အခြားအမည်တစ်ခုမှာ Herrmann-Pallister syndrome ဖြစ်သည်။
KBG syndrome ရှိသူ အများစုတွင် တွေ့ရလေ့ရှိသော ယေဘုယျလက္ခဏာများ
- သွားနှင့်ပတ်သက်သော မူမမှန်မှုများရှိခြင်း
- မျက်နှာသွင်ပြင် မူမမှန်မှုများရှိခြင်း
- အရိုးနှင့်ပတ်သက်သော မူမမှန်မှုများရှိခြင်း
- ဉာဏ်ရည်ချို့တဲ့ခြင်း၊ ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုကို ဦးနှောက်ကထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်းနည်းပါးခြင်း
က။ သွားနှင့်ပတ်သက်သော မူမမှန်မှုများ
- အထက်မေးရိုးရှိ အလယ်ရှေ့သွား ကြီးလွန်းခြင်း (macrodontia)
- အချို့တွင် လူကြီးသွား ငါးချောင်းအထိ ချို့တဲ့ခြင်း (hypodontia)
မျက်နှာသွင်ပြင်မူမှန်မှုများ
- ဦးခေါင်းခွံ တို၍ ကျယ်ခြင်း (brachycephaly)
- တြိဂံပုံမျက်နှာ ရှိခြင်း သို့မဟုတ် ခေါင်းကြီး၍ မေးချွန်ခြင်း
- မျက်လုံးနှစ်လုံး၏ အကွားအဝေး ကျယ်လွန်းခြင်း (hypertelorism)
- မျက်ခုံးမွှေးထူလွန်းပြီး အလယ်တွင် ဆက်နေခြင်း (synophrys)
- နှာခေါင်းရိုး ထင်ရှားခြင်း
- နှာခေါင်းဖျားနှင့် အထက်နှုတ်ခမ်းဖျားတို့ ဝေးကွာလွန်းခြင်း (philtrum)
- အထက်နှုတ်ခမ်းပါးခြင်း
အရိုးနှင့်ပတ်သက်သော မူမမှန်မှုများ
၁။ အရိုးတွင် တွင်းထွက်ဓါတ်များ ပါဝင်ဖွဲ့စည်းမှု နှေးကွေးခြင်း (slow mineralization)၊ တစ်နည်းအားဖြင့် လူ၏သက်တမ်းထက် အရိုး၏သက်တမ်းက ပို၍နုနယ်နေခြင်း (delayed bone age)၊ ဥပမာ သုံးနှစ်သား ကလေးတစ်ယောက်၏ အရိုးသည် နှစ်နှစ်သား ကလေး၏ အရိုးကဲ့သို့ ဖြစ်နေခြင်း။
၂။ ကျောရိုးဆစ်များနှင့် နံရိုးများ၏ပုံသဏ္ဌာန် မူမမှန်ခြင်း။
၃။ လက်ချောင်းများ၊ အထူးသဖြင့် လက်သန်းများ တိုခြင်း (brachydactyly)၊ သို့မဟုတ် ကွေးခြင်း (clinodactyly)။
၄။ မွေးရာပါ အရပ်ပုခြင်း။
ဃ။ ဉာဏ်ရည်ချို့တဲ့ခြင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုကို ဦးနှောက်ကထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်းနည်းပါးခြင်း
- ကလေးဘဝ၌ စကားပြောခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းတို့ စတင်ရာတွင် သာမန်ကလေးများထက် နောက်ကျခြင်း
- ဉာဏ်ရည်ချို့တဲ့မှု မသိမသာ (mild) သို့မဟုတ် အလယ်အလတ် (moderate) အဆင့်တွင် ရှိခြင်း
- Syndrome ရှိသူအချို့တွင် အမူအကျင့်ဆိုင်ရာ (behavioral) ပြဿနာများနှင့် စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာ (emotional) ပြဿနာများ ရှိခြင်း။
- ဥပမာ၊ လွန်ကဲသော အမူအကျင့်များနှင့် လွန်ကဲသော စိတ်ပူပန်မှုများရှိခြင်း
- Syndrome ရှိသူအချို့တွင် နားကြားမှု ချွတ်ယွင်းခြင်း၊ တက်ချက်ခြင်း၊ နှလုံးနှင့်ပတ်သက်သော ချွတ်ယွင်းမှုများရှိခြင်း
KBG syndrome ဖြစ်ပွားနှုန်း
ဤ syndrome သည် ရှားပါးသော ရောဂါ (rare disorder) တစ်မျိုးဖြစ်ပြီး ယောက်ျားလေးများတွင် ပို၍အဖြစ်များသည်။ တကမ္ဘာလုံးတွင် ဤ syndrome ရှိသူဟု မှတ်တမ်းတင်ခံရသူ လူပေါင်း ၆၀ ကျော်သာ ရှိသည်။ ဤ syndrome ၏ ရောဂါပြ လက္ခဏာများမှာ မပြင်းထန် မထင်ရှားသောကြောင့် ဤရောဂါ အမှန်တကယ်ရှိသော်လည်း မှတ်တမ်းမဝင်သူတို့ များစွာရှိနိုင်သည်ဟု သုတေသနပညာရှင်များက ခန့်မှန်းကြသည်။
KBG syndrome နှင့် ပတ်သက်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များ
ANKRD11 gene တွင် (မျိုးရိုးစဉ်ဆက် ဆက်ခံနိုင်ပြီး၊ နောက်ကြောင်းပြန် ပြောင်းလဲခြင်း မပြုနိုင်သည့်) mutation အပြောင်းအလဲ ဖြစ်ပေါ်သောကြောင့် KBG syndrome ဖြစ်ရသည်။ ANKRD11 gene က ထုတ်လုပ်သော ပရိုတင်းသည် အခြားပရိုတင်းများအချင်းချင်း ဆက်သွယ်မှုပြုခြင်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ လုပ်ငန်းဆောင်တာများ ဆောင်ရွက်ခြင်းကို အားပေးပါသည်။ ဤပရိုတင်းသည် ဦးနှောက်၏ neuron အာရုံကြောဆဲလ်များတွင် တည်ရှိပြီး ဦးနှောက်၏ ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ မှတ်သားနိုင်စွမ်း (learning) နှင့် မှတ်မိနိုင်စွမ်း (memory) ဖွံ့ဖြိုးမှုတို့အတွက် အရေးပါသည်။ ထို့အပြင် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားနေရာများရှိဆဲလ်များနှင့် အရိုးများပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှုတို့အတွက်လည်း ပါဝင်ဆောင်ရွက်ပေးသည်။
KBG syndrome ရှိသူတို့၏ ANKRD11 gene ပရိုတင်းသည် ပုံမှန်ထက် တိုတောင်းပြီး မည်သည့် လုပ်ငန်းဆောင်တာကိုမျှ ဆောင်ရွက်နိုင်ခြင်းမရှိပါ။ ထို့ကြောင့်ပင် KBG syndrome ရှိသူတို့တွင် ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုကို ဦးနှောက်ကထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်းနည်းပါးသည့်အပြင် ဉာဏ်ရည်ပါ ချို့တဲ့ရခြင်း ဖြစ်သည်။
KBG syndrome ၏ မျိုးရိုးဆက်ခံမှုဆိုင်ရာ အချက်အလက်များ
KBG syndrome ကို autosomal dominant pattern အားဖြင့် မျိုးရိုးဆက်ခံသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ အသွင်ပြောင်းလဲသွားသော ANKRD11 gene တစ်ခုသည် ဆဲလ်တွင်းရှိ အခြား gene တို့အပေါ် ကျော်လွန်၍ လွှမ်းမိုးနိုင်သည့် သတ္တိရှိသောကြောင့် ဆဲလ်တိုင်းတွင် ANKRD11 gene ရှိပါက KBG syndrome ရနိုင်သည်။အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင် ဤ syndrome ရှိနေသူ မိဘတစ်ဦးထံမှတဆင့် သားသမီးက ရောဂါဆက်ခံသည်။ အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင်မူ မိဘမျိုးရိုး၌ ဤ syndrome မရှိသော်လည်း သားသမီး၏ gene တွင် mutation အပြောင်းအလဲအသစ် ဖြစ်ပေါ်သောကြောင့် ဤ syndrome ရသွားကြသူများလည်း ရှိသည်။
KBG syndrome ရှိသူအဖြစ် သတ်မှတ်ခြင်း
KBG syndrome ရှိသူအဖြစ် သတ်မှတ်ရာတွင် ANKRD11 gene ၌ mutation အပြောင်းအလဲ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း အပြင်၊ မြင်သာသော ရောဂါလက္ခဏာအဖြစ် အထက်မေးရိုးရှိ အလယ်ရှေ့သွား အကြီးလွန်ခြင်း (macrodontia) ကိုပါ တွေ့ရှိမှသာ KBG syndrome ရှိသူအဖြစ် သတ်မှတ်နိုင်သည်။ ANKRD11 gene တွင် mutation အပြောင်းအလဲ ဖြစ်ပေါ်ခြင်း ရှိမရှိ ရှာဖွေရန် မဖြစ်နိုင်ပါက အထက်မေးရိုးရှိ အလယ်ရှေ့သွား ကြီးလွန်းခြင်း (macrodontia) အပြင် အခြား သက်ဆိုင်ရာလက္ခဏာများ တွေ့ရှိရုံဖြင့် KBG syndrome ရှိသူအဖြစ် သတ်မှတ်နိုင်သည်။ ဤ syndrome ရှိသူ ကလေးများတွင် လူကြီးသွားပေါက်မှု နောက်ကျသဖြင့် အသက် ၇ နှစ်၊ ၈ နှစ် အရွယ်ရောက်မှသာ အထက်မေးရိုးရှိ အလယ်ရှေ့သွားကို တွေ့မြင်နိုင်သည်။
KBG syndrome ရှိသူများအတွက် ဆောင်ရွက်သင့်သော အချက်အလက်များ
KBG syndrome ရှိသူများတွင် ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ တင်ပါးဆုံရိုးနှင့် ကျောရိုးဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါများ၊ နားနှင့်မျက်လုံးဆိုင်ရာ ရောဂါများနှင့် သွားဖက်ဆိုင်ရာရောဂါများ ရှိနိုင်သည့်အပြင်၊ စကားပြောဆိုမှုနှင့် စားသောက်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများလည်း ရှိနိုင်သောကြောင့် သတ်ဆိုင်ရာပညာရှင်များနှင့် ရောဂါစစ်ဆေးကုသမှု ခံယူသင့်သည်။
သွားဆရာဝန်များ၏ အခန်းကဏ္ဍ
လူတစ်ဦး၌ KBG syndrome ၏ လက္ခဏာများတွင် သွားနှင့်ပတ်သက်သော မူမမှန်မူများရှိနေခြင်းသည် အရေးပါသော လက္ခဏာဖြစ်သောကြောင့် ဤ syndrome ရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရာတွင်လည်းကောင်း၊ သက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များထံသို့ ညွှန်ပေးရာတွင်လည်းကောင်း သွားဆရာဝန်များ၏ အခန်းကဏ္ဍသည် အထူးအရေးပါသည်။
Credi:-t